Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



© mknowleslicencja: Creative Commons

DNA niczym przewód elektryczny

25 listopada 2009, 00:50

Łączna długość nici DNA w komórkach człowieka wynosi niemal dwa metry, a mimo to komórkowa maszyneria enzymatyczna doskonale radzi sobie z wykrywaniem i naprawą uszkodzeń genomu. Jak to możliwe? Badacze z University of North Texas twierdzą, że poznali możliwe wyjaśnienie tego fenomenu.


Pamięć podtrzymują prionopodobne białka

3 lipca 2015, 13:07

U myszy, a prawdopodobnie i u innych ssaków, długotrwałe wspomnienia są podtrzymywane przez prionopodobne białka CPEB.


Mikrobiom szyjki macicy może sprzyjać zmianom przednowotworowym wysokiego stopnia

20 lutego 2019, 12:42

Mikrobiom szyjki macicy może sprzyjać śródnabłonkowym zmianom przednowotworowym wysokiego stopnia (ang. high-grade lesions).


Bank w kosmosie

11 marca 2008, 08:27

Niedawno informowaliśmy o otwarciu największego na Ziemi banku nasion. Ma on chronić bioróżnorodność planety w dobie zachodzących zmian klimatycznych. Co jednak w wypadku, gdyby doszło do jakiejś katastrofy na globalną skalę? Okazuje się, że i na to jest sposób.


© Richard Wheeler

Skąd się bierze „śmieciowe” DNA?

31 stycznia 2011, 16:03

Dlaczego jedne organizmy eukariotyczne mają ledwie garstkę intronów, zaś u innych sekwencje niekodujące stanowią większość genomu (u człowieka jest ich ponad 180 tysięcy)? Wiedeńscy uczeni sądzą, że to wynik „konkurencji" dwóch systemów naprawczych DNA.


Popielice wydłużają telomery w komórkach niemacierzystych

2 września 2016, 11:37

Duża dostępność pokarmu spowalnia starzenie się komórek u popielicy szarej (Glis glis).


Jesteśmy bardziej podobni do prymitywnych ryb, niż nam się wydaje

5 lutego 2021, 11:20

Wyjście zwierząt z wody na ląd to jedno z najważniejszych wydarzeń w ewolucji. Kluczem do zrozumienia, jak do tego doszło, jest odkrycie, kiedy i jak wyewoluowały płuca i kończyny. Wykazaliśmy, że biologiczne podstawy do ich ewolucji istniały na długo przed tym, zanim pierwsze zwierzę wyszło na brzeg, mówi profesor Guojie Zhang z Uniwersytetu w Kopenhadze.


Ślimak jak alga

28 listopada 2008, 01:04

Badacze z Uniwersytetu Maine rozwikłali zagadkę ślimaka zdolnego do... przeprowadzania fotosyntezy. Okazuje się, że jego niezwykłe umiejętności są możliwe dzięki wyrafinowanej "kradzieży".


Przewidywalna ewolucja

26 października 2012, 12:41

Ewolucja jest postrzegana jako seria przypadkowych zmian zachodzących w odpowiedzi na zmiany środowiskowe. Jednak naukowcy z Princeton University twierdzą, że ewolucję może napędzać prosty genetyczny wzorzec i że nie jest to proces całkowicie przypadkowy, zatem można przewidzieć, w jaki sposób się potoczy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy